加強出生缺陷防治是全球共識，亦是我國各省市衛生健康系統的重要職責之一。在以“致敬最美抗疫婦幼人，常態防控下的婦幼健康”為主題的第十一屆中國婦幼健康發展大會召開之際，博圣生物第一屆出生缺陷防治專題論壇于12月26日下午在江城武漢順利啟幕。
本次專題論壇圍繞婦幼保健機構發展、學科建設、技術體系搭建、新技術應用等方向，從能力建設和學術研討兩方面召開，邀請了業內資深學科建設專家、學術專家，來自北京、河北、河南、山東、江蘇、浙江、安徽、福建、湖南、湖北、云南、山西、青?？傆嬍齻€省、直轄市的業內同仁齊聚一堂，共同分享和探討如何為出生缺陷防治提供綜合、精準的服務：
● 貫穿婦女兒童全生命周期理念，以保健為中心，保健和臨床融合；
● 加強專科及醫學遺傳中心學科建設，提升臨床服務能力；
● 重視學科帶頭人的挖掘培養，并多方位為學科建設提供支持；
● 強化醫學遺傳中心技術體系，構建以篩查為基礎，診斷為核心的多技術互補的篩診治綜合服務系統。
精彩回眸
能力建設之新時期下的婦幼保健機構發展
國家衛生健康委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》明確提出，須構建出生缺陷一二三級預防體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務。婦幼保健機構提供保健與臨床相結合的服務，是典型的防治結合，在出生缺陷防治工作中起到舉足輕重的作用。新時期下婦幼保健機構發展的方向有哪些方面呢？本專題由湖南省婦幼保健院王華院長主持，大會專家立足整個婦幼體系，縱觀行業發展，提出婦幼保健機構業務發展的方向：
● 切實發揮婦幼保健機構公共衛生職能，以保健為中心，保健和臨床有效融合；
● 婦幼保健機構大部制改改，強化專科學科建設；
● 政府提供決策支持，切實保障母嬰安全，減少出生缺陷；
●著力提升生殖健康水平，促進全生命周期健康；
●加強婦幼健康管理，提供優質婦幼健康服務；
●強化婦幼健康服務體系建設，提高婦幼健康服務能力。
能力建設之遺傳醫學中心的學科建設
由南京市婦幼保健院許爭峰院長主講、湖北省婦幼保健院宋婕萍主任主持的醫學遺傳中心學科建設環節，在許院長輕松幽默的談吐中娓娓展開。許院長通過自身在學科建設中的實戰經歷，從醫院頂層設計的角度出發，由衷地提出如何打造醫學遺傳中心學科建設：
●醫學遺傳中心學科三大核心職能：醫療服務是核心、科學研究是支撐、人才培養基石；
●學科建設三大要素：人-學科帶頭人為核心的團隊組建；財-醫院經費支持、政策支持是穩定隊伍，開展研究的重要條件；物-醫療設備和場地是必要條件，其中，院領導的支持是首要條件；
●醫學遺傳中心架構：臨床（遺傳咨詢、產前有創取材、新生兒遺傳代謝病診療）、遺傳篩查（血清學產前篩查、無創基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查）、細胞遺傳（胎兒染色體診斷、外周血染色體診斷、IPS細胞實驗室）、分子遺傳（PCR室、染色體芯片、高通量測序）；
●經驗體會：
（1）強化人才隊伍建設，優秀的學科帶頭人是重中之重；建立考核和激勵機制；
（2）重視學科規劃，從產前診斷學科提升到醫學遺傳學科，明確出生缺陷防控為主要研究方向，涵蓋一二三級預防；
（3）實現技術整合，遺傳篩查、遺傳診斷、臨床等有機結合，以解決臨床問題為目標，行程閉環；
（4）立足自身，放眼前沿、主流技術，與高水平機構合作，取長補短；
（5）院領導支持和信任。
學術研討之高通量測序在醫學遺傳學科體系中的臨床實踐
由浙江大學醫學院附屬婦產科醫院董旻岳主任主講、福建省婦幼保健院徐兩蒲主任主持的高通量測序在醫學遺傳學科體系中的臨床實踐環節，兩位專家帶領與會專家一起從醫學遺傳學科與出生缺陷的相關性性出發，回顧產前篩查與產前診斷技術的發展，提出高通量測序在產篩診技術體系中的重要作用。董主任結合自身臨床應用真實體會，分享了NIPT在產前篩查中的應用價值及擴展應用方向，同時，特別介紹了博圣生物自主研發生產的NIPT試劑盒各指標性能優于同類產品。
●醫學遺傳中心集臨床遺傳咨詢門診、遺傳實驗室、臨床科研轉化為一體，核心是圍繞出生缺陷防治工作；
●應構建以生化和超聲篩查為基礎，細胞診斷為金標準，染色體芯片（CMA）為重點，NGS為方向的產前篩查與診斷多技術體系；
●產前篩查的目標疾病主要為三種非整倍體，正確認識NIPT的優勢和局限，同時應關注篩查疾病范圍的擴展；
●產前篩查和診斷是高風險行業，質量控制是核心，應逐步提升檢測自動化、流程信息化、業務數字智能化、隨訪全面化的綜合服務體系；
●博圣生物可提供產品、服務及信息化全流程服務，博圣自主研發的NIPT產品T21、T18、T13的PPV分別為96%、88%、60%，均優于同類產品和本院數據；
●NIPT的臨床應用，應提高性染色體和染色體微缺失/微重復的檢測性能。
學術研討之出生缺陷的精準防治新技術新機遇新挑戰
本環節由博圣生物首席科學家肖銳博士主講、青島市婦女兒童醫院俞冬熠主任主持。肖博立足出生缺陷精準防治，基于其公衛屬性及高門檻、高風險、高監管的特點，提出基因組技術的發展，有效推動了出生缺陷的精準防治，而測序技術也得到了更廣泛的應用，涵蓋婚前孕前檢查、產前篩查診斷、新生兒疾病篩查、兒科遺傳病診斷等。
●基因組時代的出生缺陷防治，染色體芯片及高通量測序技術具備可診斷更多病種、高分辨率、高陽性預測值、速度快等多個特點；
●基于大數據基礎的人工智能AI發展，助力出生缺陷防治更準確、更智能、更高效；
●出生缺陷防治涉及的基因組學和代謝組學的聯通，可通過信息化平臺實現多組學的聯通，促進產前產后的閉環；
會議精彩花絮
