2023年9月22-23日，由中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主辦的中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會在北京正式召開，會議邀請了在罕見病領(lǐng)域知名的國際和國內(nèi)專家進(jìn)行專題報告、指南解讀、病例討論、大會發(fā)言及論文交流等內(nèi)容。
博圣生物衛(wèi)星會
博圣生物首席科學(xué)家、副總裁、出生缺陷防控關(guān)鍵技術(shù)國家工程實驗室診斷試劑研發(fā)中心負(fù)責(zé)人肖銳博士受邀，作《進(jìn)步無止境：深入挖掘NGS在遺傳罕見病診斷中的潛力》精彩報告。肖銳博士提到隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展和推廣，測序成本不斷降低，其應(yīng)用領(lǐng)域越來越廣泛，包括新生兒基因篩查、擴(kuò)展性攜帶者篩查、遺傳罕見病診斷等。博圣醫(yī)學(xué)通過針對性的探針設(shè)計、特殊生信算法研發(fā)、濕實驗流程深度優(yōu)化、嚴(yán)格質(zhì)量控制等等，實現(xiàn)擴(kuò)大NGS panel的檢測覆蓋范圍，并有效提示各類特殊變異類型或異常，不斷縮短報告周期。
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肖銳博士通過實驗室的檢測數(shù)據(jù)和真實案例，展示了NGS的檢測潛力，如通過加密DMD基因外顯子區(qū)和內(nèi)含子區(qū)backbone探針，可以精確檢測到DMD基因單個外顯子水平的缺失/重復(fù)；通過探針的特殊設(shè)計可以檢測α型地中海貧血5種常見缺失型（3.7、4.2、SEA、FIL、THAI）；通過特殊的生信算法和預(yù)測軟件，可以準(zhǔn)確評估SMN1基因第7號外顯子的雜合缺失、提示拷貝數(shù)變異、轉(zhuǎn)座子插入、重復(fù)序列擴(kuò)增等，提高整體檢出率；通過流程的不斷優(yōu)化，報告周期不斷優(yōu)化。
最后，肖銳博士對NGS在罕見病診斷領(lǐng)域的未來發(fā)展進(jìn)行了展望，如T2T參考基因組和泛基因組、人工智能預(yù)測變異對RNA剪切的影響、AlphaFold2預(yù)測蛋白質(zhì)折疊、多組學(xué)和多平臺綜合分析等。隨著這些新技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，NGS技術(shù)的潛力將不斷被挖掘，相信更多遺傳罕見病患者將有所獲益。博圣基于基因組學(xué)與代謝組學(xué)等技術(shù)，不斷整合創(chuàng)新資源，研發(fā)并構(gòu)建了覆蓋罕見病篩-診的全流程高質(zhì)量的產(chǎn)品和專業(yè)化服務(wù)，未來博圣將持續(xù)推進(jìn)并開展更經(jīng)濟(jì)高效的檢測項目，以更高標(biāo)準(zhǔn)助力遺傳罕見病的精準(zhǔn)診斷和高效預(yù)防，為罕見病的防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量。
博圣遺傳罕見病解決方案
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