2023年11月11-12日，由中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組、湖南省預防醫學會主辦，湖南省兒童醫院協辦的第十屆全國新生兒疾病篩查新進展學術研討會在湖南省長沙市召開。本次會議以共享、共贏、共發展為主題，邀請了國內新生兒疾病篩查領域頂級專家進行專題學術報告。
本次會議為新生兒疾病篩查從業者帶來了新生兒疾病篩查政策及技術的新進展，解讀了新生兒遺傳代謝病篩查學組最新發布的《新生兒遺傳代謝病篩查組織管理及血片采集技術規范專家共識》、《新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范專家共識》及《新生兒遺傳代謝病診治規范專家共識》，并對尿素循環障礙、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、糖代謝障礙、溶酶體貯積癥、SMA等重要疾病的新生兒疾病篩查診治進行培訓。
博圣衛星會
近期國家衛健委印發的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》和國家衛健委婦幼司沈海屏副司長的大會報告《中國出生缺陷防治工作進展》都著重強調我國亟需扭轉“重篩查輕診治”的現狀，著力提升新生兒疾病診治機構建設和能力建設，提高新篩陽性及時診斷率和及時干預率。
在此背景下，博圣生物質譜研發經理張玉受邀在大會上作了《博圣生物遺傳代謝病生化檢測產品介紹》的精彩報告。報告首先提到串聯質譜法應用于新生兒疾病篩查，極大拓展了篩查病種，取得了良好的防控成效。但由于現有篩查指標敏感性不足，新生兒遺傳代謝病篩查結果存在較高的假陽性和一定的假陰性。為提升篩查陽性預測值和篩查陽性及時診斷率，博圣生物基于疾病代謝通路，研發了一系列的質譜檢測試劑盒和質譜檢測項目。張玉經理分別對相關質譜檢測試劑盒和質譜檢測項目進行介紹。
甲基丙二酸血癥二階篩查試劑盒可直接檢測血斑中的甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、甲硫氨酸和總同型半胱氨酸。濟南市婦幼保健院和上海市兒童醫院的使用經驗顯示，該試劑盒可顯著降低甲基丙二酸血癥篩查結果假陰性，顯著提高陽性預測值。
GCMS尿有機酸全定量試劑盒采用尿素酶處理-蛋白沉淀法檢測尿液（或尿濾紙片）中的92種分析物，除了有機酸指標外，還增加了支鏈氨基酸代謝前端指標（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸），半乳糖血癥輔診指標（半乳糖醇），糖代謝指標（阿拉伯糖、葡萄糖酸）和2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥輔診指標（2-甲基丁酰甘氨酸）。試劑盒檢測采用內標標準曲線定量法對尿液中的92種分析物進行全定量測定，單個樣本檢測時間僅需30分鐘。博圣醫學實驗室采用該試劑盒已連續多年參加歐洲有機酸定量質評項目，均滿分通過。
全譜氨基酸血斑樣本檢測試劑盒采用UPLC-MSMS法對血斑中的43種氨基酸進行檢測并采用內標標準曲線法進行精準定量。該試劑盒可用于氨基酸類代謝病輔助診斷、疾病檢測標記物及療效評估、兒童生長發育監測、氨基酸檢測其他臨床應用。
上述三個檢測項目，博圣生物除了提供客戶端自建試劑盒外，博圣醫學實驗室還同步提供外送醫學檢測服務。此外還介紹了21-羥化酶缺乏癥檢測、先天性腎上腺皮質增生癥分型輔助診斷、AccuSeer全定量代謝組和血清脂肪酸質譜檢測四個質譜檢測項目。
博圣新生兒遺傳代謝病一站式解決方案
博圣生物始終和新生兒疾病篩查中心一起積極推動新技術在新生兒疾病篩查行業內的應用，使更多先天性疾病患兒能夠獲得早期識別診斷并進行有效干預。依托新生兒遺傳代謝病篩診治的成功經驗，現已建立了包含新生兒遺傳病基因篩查、新生兒聽力及耳聾基因篩查、新生兒SMA篩查、新生兒地貧篩查及新生兒先天性心臟病篩查的出生缺陷三級預防解決方案，從網絡管理工具和項目開展運行兩方面為新篩中心提供全方位技術支撐。
